Una de cada 100 mil personas padece de enfermedades lisosomales

MORELIA, Mich., 1 de marzo de 2019.- Las enfermedades lisosomales se encuentran catalogadas como raras, y de acuerdo con doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, afectan a uno de cada 100 mil personas.

La especialista en Genética Humana informó que existen entre 50 y 60 padecimientos lisosomales identificados, de las cuales, solo unos 10 cuentan con un tratamiento médico como el de Gaucher, y las mucopolisacaridósis de los tipos I, II, IV y VII.
“Lo que se está tratando de hace

r es tener tratamientos de terapia génica, es decir, tratar de modificar el gen defectuoso por uno normal, pero todavía está en investigación y no hay una terapia génica aprobada para estas enfermedades”, aclaró.

De acuerdo con la experta, se definen como enfermedades lisosomales a aquellos padecimientos generalmente relacionados con la deficiencia de una enzima o de una proteína de membrana, lo que puede provocar que algunos órganos como el hígado o el bazo aumenten de tamaño.
“Los niños puedan tener retraso neurológico, a algunos pacientes se les va deformando su cara o se les va haciendo más tosca y pueden tener alteraciones esqueléticas”, explicó la genetista.

Entre las más comunes se encuentra la enfermedad de Gaucher; la mucopolisacaridósis del tipo dos también conocido como síndrome de Hunter; y la enfermedad de Fabry. Esta última se caracteriza porque son las mujeres quienes la heredan a sus hijos varones.