Síndrome de Down, hito en estudios genéticos y de diagnóstico temprano

CIUDAD DE MÉXICO, 20 de marzo de 2019.- “El Síndrome de Down (SD) ha sido un parteaguas en el mundo de las investigaciones de las ciencias biológicas, porque a partir de esta condición se ha desarrollado la genética clínica y avanzan las tecnologías en paralelo, para hacer el diagnóstico y las detecciones más tempranas, así como la búsqueda de una nueva forma de prevenir los embarazos con este trastorno”, aseguró el investigador del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Ricardo Juan García Cavazos.

De acuerdo a un comunicado de prensa, en la víspera del Día Mundial del Síndrome de Down, cuyo lema de este año es: No Dejemos a Nadie Atrás (el cual promueve que todas las personas con esta alteración cromosómica deben tener la oportunidad de disfrutar de una vida plena, tanto en igualdad como en equidad de condiciones), el Director de la Escuela Superior de Medicina (ESM) afirmó que los bebés que nacen con esta alteración en México son uno de cada 650 recién nacidos vivos.

“Entre el 70 y 80 por ciento de los bebés con trisomía 21 son de parejas jóvenes menores de 40 años. En este momento hay personas con esta discapacidad que llegan a tener una vida hasta la edad adulta”, comentó.

Desde 1959, dijo, se conoce que el Síndrome de Down corresponde a una alteración de tres cromosomas, lo que se denomina cromosoma 21 o trisomía 21. “En ese año, los científicos Joe Hin Tjio y Albert Levan determinaron las bases cromosómicas (Cariotipo) del SD y otras alteraciones llamadas cromosómicas y, a partir de ahí, se detectaron este tipo de problemas en pacientes con características muy similares”, recordó.

El especialista en Genética explicó que poco a poco las técnicas han avanzado y la tecnología molecular ocupa hoy un lugar predominante, toda vez que es más sofisticada. “Actualmente, hay procesos moleculares que han hecho posible manejar el número de genes que presenta el cromosoma y hacer un mapa clínico dentro del cromosoma que determine los sitios de alteración física del bebé”, indicó.

Subrayó que esto ha conllevado grandes avances en el concepto de lo que es el manejo de padecimientos y el diagnóstico molecular desde la novena o décima semana del embarazo, con una prueba no invasiva de obtención del ADN fetal en sangre materna.

Ante esta iniciativa, García Cavazos comentó que tener un niño con Síndrome de Down no es sinónimo de transmisión hereditaria. “Es importante el estudio cromosómico (Cariotipo) para determinar el proceso que dio origen a la cromosoma 21 regular, Grupo Mosaico, Translocación o duplicación”, refirió.

Enfatizó que desde que nace un niño con el cromosoma 21, se elabora un plan o guía de vigilancia en salud para la vida, el cual marcará las pautas de cada tiempo en que sea necesario revisarlo para excluir alguna complicación, el apoyo en estimulación y desarrollo o la atención oportuna preventiva.

Finalmente, el científico del IPN reconoció que los individuos con Síndrome de Down no son un sector segregado, al contrario, son personas totalmente integradas a la familia, a la sociedad y, en muchos casos, son económicamente activas para los países. “Las personas con Síndrome de Down son unos excelentes ciudadanos, con sentimientos positivos, a quienes hay que apoyar y orientar para darles todas las oportunidades”, concluyó.