¿Qué determina el albinismo? Una condición sin estadísticas en Michoacán
MORELIA, Mich., 13 de junio de 2022.- Ojos claros, piel casi transparente y cabello blanco, pareciera la descripción de una criatura mitológica, pero en el mundo existen personas con estas características, quienes, más allá de una apariencia poco usual, enfrentan una condición conocida como albinismo.
Este 13 de junio se conmemora el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, una condición para la que en Michoacán no hay estadísticas de incidencia, y que en México se presenta en uno de cada 50 mil nacidos vivos, refirió Carlos Ramos Esquivel, coordinador de Programa de Vacunación Covid 19, de la Secretaría de Salud de Michoacán.
El blanco es ausencia de color
El albinismo, detalló Carlos Ramos, es un padecimiento de origen genético y hereditario, donde el paciente no produce suficiente o produce poca melanina, el pigmento que determina el color del iris, cabello y piel.
Además, esta ausencia o deficiencia de melanina está asociada a otras patologías que comprometen la salud y la calidad de vida de las personas afectadas, sobre todo, en sus ojos y piel.
Hasta ahora, el albinismo no es prevenible ni curable, y solo pueden atenderse algunos de los síntomas, como el daño ocular y dermatológico que pueden experimentar los pacientes.
De acuerdo con Ramos Esquivel, el albinismo tiene una incidencia diferencial, según las etnias y los orígenes raciales; así, es más frecuente entre los caucásicos, con un caso por cada 17 mil o 20 mil nacidos vivos, mientras que en poblaciones mestizas, como México, llega a uno en 50 mil y es menor aún en comunidades de ascendencia africana.
El juego de la lotería genética
Aunque los nacidos de una persona albina tienen mayor probabilidad de tener albinismo, la mayor parte de los pacientes proceden de familias con pigmentación normal para su etnia y orígenes raciales.
Esto ocurre, según la Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación (NOAH, por sus siglas en inglés), porque el albinismo es una enfermedad recesiva, que requiere que ambos progenitores sean portadores de mutaciones en genes en cromosomas autosómicos, no necesariamente afectados, para manifestarse en uno de cada cuatro casos.
Así, un padre y una madre que portan la mutación desencadenante del albinismo, sin expresarlo, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo albino.
No existe un tipo único de albinismo, ya que esto depende de los genes involucrados en la mutación.
El albinismo óculo cutáneo (OCA, por sus siglas en inglés) es quizá la forma más conocida, al impactar ojos, cabello y piel del paciente, en tanto que el albinismo ocular impacta solo los ojos, con piel y cabello apenas más claros.
Se han tipificado siete clases de OCA, relacionados con la producción de la enzima tirosinasa, así como síndromes que tienen esta condición entre sus síntomas, como el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés), Chediak-Higashi y Griscelli.
La mayor parte de los casos de albinismo se vinculan con la llamada genética autosómica recesiva, pero el OA se relaciona con un defecto en el gen GPR143, ligado al cromosoma X, por lo que es más frecuente en los varones.
El albinismo puede ser detectado por una amniocentesis, mecanismo por el cual se extrae líquido amniótico del útero, o muestra de vellosidad coriónica, para hacer pruebas en tejido fetal.
Males asociados al albinismo
La apariencia única de muchos albinos puede ser hipnótica para la población en general, pero esta condición se acompaña de características menos deseables, como problemas en la visión que no se pueden corregir con anteojos, ocasionados por un mal desarrollo de la retina y otros tejidos.
Los problemas en la visión pueden oscilar desde dificultades para ver de lejos o cerca hasta ceguera total, aunque la NOAH consideró que muchas personas afectadas logran una independencia significativa.
Algunos defectos de la visión asociados al albinismo son nistagmo o movimiento repetitivo de los ojos de lado a lado, horizontalmente; estrabismo, desequilibrio muscular de los ojos; fotofobia o sensibilidad a la luz brillante y brillos intensos; error refractivo, donde las personas con albinismo pueden ser o hipermétropes o miopes y, por lo general, tienen astigmatismo; hipoplasia macular, la retina, la superficie en el interior del ojo que recibe luz, no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y en la infancia, y desviación del nervio óptico, por lo que las señales nerviosas de la retina al cerebro no siguen las rutas nerviosas usuales.
Respecto de la piel, la melanina no es únicamente el pigmento que define el color de ojos, cabello y piel de las personas, en función de su concentración, sino también protege a los tejidos dérmicos de los rayos ultravioleta (UV), por lo que la ausencia o deficiencia puede exponer al paciente a lesiones, quemaduras graves o inclusive cáncer en la piel.
El albinismo por sí solo no reduce la esperanza de vida del paciente, solo en los casos donde es parte de un síndrome, como HPS, donde perjudica la salud y ocasiona problemas pulmonares.
