Padecen una enfermedad rara entre 6 y 8 millones de mexicanos
MORELIA, Mich., 18 de febrero de 2022.- Entre 6 y 8 millones de mexicanos padecen una enfermedad rara, llamada así por sus bajas incidencia y prevalencia y que representan un reto médico, social, económico y para las políticas públicas, coincidieron especialistas y legisladores federales participantes en el foro virtual La Atención de las Enfermedades Raras en México.
Una enfermedad se considera rara cuando tiene una incidencia inferior a cinco personas por cada 10 mil habitantes; se asocian estos padecimientos a carencias graves que van desde la dificultad de un diagnóstico adecuado y oportuno hasta la falta de tratamientos y terapias, señaló Luis Carbajal, médico especialista en enfermedades raras.
Hasta el 90 por ciento de los pacientes con enfermedades raras se encuentra en edad pediátrica; el 80 ppr ciento de estos males tiene un origen genético, y el 35 ppr ciento de los enfermos muere antes del primer año de vida.
Aunque el listado reconocido por la Federación comprende sólo 20 padecimientos, un análisis en el Instituto Nacional de Pediatría reveló que podría haber más de 150 enfermedades de este tipo.
Agregó que el 30 por ciento de los diagnosticis se hacen cuando los pacientes tienen de cinco a 10 años, y en el 20 por ciento de los casos, luego de ser revisados por 10 o más médicos sin obtener una respuesta.
Luis Carbajal mencionó que ocho de cada 10 pacientes de enfermedades raras tienen algún grado de discapacidad; más de siete siete cada 10 enfrentan discriminación, y cinco de cada 10 ni siquiera saben qué padecen un mal raro.
Sólo 25 hospitales, sitos en 16 estados, tienen la certificación federal para atender enfermedades raras.
"Son enfermedades que tienen una gran complejidad en su diagnóstico y tratamiento", reiteró César Alberto Cruz Santiago, médico especialista en la materia.
Investigación científica para no morir
Ante elnreto que implican las enfermedades raras para el país, Emanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Salud de la Cámara baja federal, indicó que la investigación científica es clave en la definición de políticas públicas para dar calidad de vida a estos pacientes y sus familias.
Destacó que se precisa incrementar el presupuesto para investigación científica en el área de la salud, para el desarrollo de los llamados medicamentos huérfanos, fármacos destinados al tratamiento de enfermedades raras y que, por la reducida cantidad de pacientes de éstas, frrbte a sus costos de producción, suelen ser calificados como no rentables.
Asimismo, asegurar una detección oportuna que, aunque la mayor parte de las enfermedades raras son incurables, puede hacer la diferencia en la calidad de vida de los afectados, y acceso a tratamientos y terapias, los que ppr lo regular son caros y de difícil acceso, y llevan a las familias a destinar por lo menos el 50 por ciento de sus ingresos al cuidado de su paciente con una enfermedad rara.
Mencionó que desde el gobierno federal se impulsa la creación del registro nacional de enfermedades raras para facilitar el seguimiento de esta población desde la autoridad
De acuerdo con María Eugenia Hernández Pérez, diputada local, la principal problemática ante las enfermedades raras es el diagnóstico tardío, debido a que muchos médicos no reconocen los signos y síntomas de estos males.
Agrava la situación la suspensión del tamiz neonatal, que suele realizarse en el talón de los recién nacidos y permite identificar varias enfermedades metabólicas, algunas de las cuales se consideran raras, alertó Gabriela Sodi Miranda, presidenta de la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables.
Por su parte, Alejandra Zamora, integrante de Grupo Fabry y moderadora del foro, manifestó que existen asociaciones que buscan apoyar a los pacientes de enfermedades raras y sus familias, pero se requiere del respaldo de las instituciones para prevenir, detectar y tratar las enfermedades raras.
Enfermedades raras en México
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 29 de febrero, el día más raro, y el 28 de febrero en años no bisiestos.
Las enfermedades incluidas en el listado reconocido por la Federación son el síndrome de Turner, o la falta de un cromosoma X; la enfermedad de Pompe, o deficiencia en el metabolismo de azúcar, lo que hace que se acumulen en los músculos y los dañen; hemofilia, o incapacidad de coagulación; espina bífida, y otros defectos del tubo neural; fenilcetonuria, o incapacidad de metabolizar el aminoácido fenilalanina, y enfermedad de Fabry, que afecta la función renal.
Otras son fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, galactosemia, enfermedad de Gaucher, hiperplasia suorarrenal congénita y homocistinuria.
