Neurofibromatosis/Gerardo A. Herrera Pérez
Neurofibromatosis
Sin lugar a dudas las enfermedades, siguen siendo una carga para la familia; que un miembro de la unidad familiar adquiera una enfermedad incurable, devasta a su núcleo, si es que esta no se informa y genera condiciones de acompañamiento profesional para su contención. En algunas enfermedades observamos que existen organizaciones que ayudan a la contención, como el caso de la OSC “Emmiap” Esclerosis Múltiple de Michoacán, CADNE, Adigs-Guia Sombra, Asociación de Sordos de Michoacán IAP, así como las asociaciones de personas Invidentes y de baja visión, entre otras como la que atiende el tema de insuficiencia renal.
El caso de Neurofibromatosis, se define como un grupo de afecciones caracterizadas por el desarrollo de múltiples neurofibromas, con o sin múltiples manchas café con leche. Esta enfermedad, también llamada Von Recklinghausen, es el tipo más común y se le considera que es la Neurofibromatosis la enfermedad genética más común, llegando apropiadamente al 85% de los casos. Su incidencia es de un caso por cada 3 mil nacidos, y es que se afecta el cromosoma 17, también puede afectar al cromosoma 22.
Es una enfermedad genética autosómica dominante por lo que existe un riesgo del 50 por ciento de trasmitir la enfermedad de padres a cada uno de los hijos.
Esta enfermedad influye de manera genérica a todo el cuerpo, destacando las cuestiones psicológicas y sociales, como baja estatura, escoliosis, macrocefalia, tumores cerebrales, tumores de columna vertebral, problemas de aprendizaje, sordera, alteraciones del habla, pubertad precoz o tardía, cefalea, convulsiones, hipertensión, parálisis facial, perdida de sensibilidad y sobre todo, dolor crónico, pero además con estigmas que va de lo psicosocial, ansiedad, hasta la depresión.
Como detectar la enfermedad?, los primeros síntomas aparecen en la infancia con manchas café con leche en las axilas o región inguinal, aunque pueden aparecer en todo el cuerpo. El diagnostico se realiza a través de identificar seis manchas con café con leche, mayores del 0.5 centímetros, la mayoría de los afectados se detecta aproximadamente a los seis años de edad. Otras manifestaciones son prurito, hipo pigmentación, alopecia, piel laxa, así como el xantrogranuloma juvenil y otros.
Afortunadamente ya existe en Michoacán una Organización de la Sociedad Civil “Asociación de familias con neurofibramotosis en Michoacán A.C.”, la cual está generando las condiciones para unir y apoyar a todas las personas que viven con esta enfermedad incurable, en donde solo existe el tratamiento paliativo, debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad.
En entrevista a la presidenta de la organización Norma Pineda García, expreso que la Asociación tiene una causa, y esta es generar una mejor calidad de vida para los niños, niñas, adolescentes, jóvenes y quienes tengan la enfermedad para fortalecer su dignidad humana. Lo es también generar las condiciones con las autoridades de salud para mejorar los mecanismos de atención a quienes padecen de dicha enfermedad.Esta enfermedad debe ser vista a la luz del derecho a la salud, es decir, el Estado mexicano debe proteger a las personas que viven con esta enfermedad, en la cual su calidad de vida debe reconocer el respeto a su dignidad.
Este sábado 31 de agosto se realizara un evento cultural para informar a la población de esta enfermedad, en el Poliforum de Morelia; en próximas semanas también se desarrollara un evento para informar a la población sobre la organización.
