Enfermedad de Gaucher, patología que afecta uno de cada 40 mil nacidos
MORELIA, Mich., 26 de julio de 2019.- Es considerada como una patología rara o de baja prevalencia, ya que en el país afecta a uno de cada 40 mil nacidos vivos, de acuerdo con un reporte de la Secretaría de Salud (SSa).
Se trata de la enfermedad de Gaucher, la cual es de transmisión genética a través de ambos padres, y que se caracterizada por la falta de la enzima glucocerebrosidasa, lo que produce una acumulación de un sustrato especifico que afecta el normal funcionamiento de distintos órganos como el bazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro y médula ósea.
“Esta enfermedad se caracteriza por la variabilidad en los síntomas clínicos y en la edad de inicio”, precisó la dependencia federal, a propósito del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora cada 26 de julio.
Fue descubierta hace 137 años por el doctor Philippe Gaucher y se describió por primera vez en una mujer cuyo hígado y bazo estaban muy crecidos. Posteriormente se determinó que existen tres tipos de esta enfermedad.
La no neuropática afecta a uno de cada 40 mil o 60 mil niños; no daña el sistema nervioso central ni el cerebro y es el más común en un 95 por ciento. La neuropática aguda se presenta en uno de cada 100 mil niños, causa problemas neurológicos y los pacientes no llegan a vivir más de dos años.
El tercer tipo, denominada neuropática crónica afecta a uno de cada 100 mil niños y sus síntomas pueden aparecen o no en la infancia, por lo que los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta con ella.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.
“Más del 90 por ciento de los pacientes sufren trastornos óseos; el malestar, es el dolor característico y la incapacidad, producidos por estos trastornos óseos que afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida, niños, jóvenes, adultos o ancianos”, indicó la SSa.
Para difundir el ingreso de pacientes al registro internacional y aumentar su visibilidad, así como mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes, en 2008 se creó el grupo Latinoamericano para la enfermedad de Gaucher (GLAEG).
El primer informe global de la enfermedad revela que hasta el año 2010 habían ingresado 5 mil 828 pacientes de todo el mundo, de los cuales, 911 corresponden a Latinoamérica, con un predominio en el sexo femenino.
